Mastositosis sistemik adalah gangguan darah langka yang ditandai dengan akumulasi sel mast yang berlebihan di berbagai bagian tubuh. Pada bentuk lanjutan, kondisi ini dapat menyebabkan gejala yang lebih serius dan dalam beberapa kasus dapat berkembang menjadi bentuk kanker. Artikel ini akan membahas secara mendalam tentang mastositosis sistemik lanjutan, mulai dari gejala, penyebab, diagnosis, hingga pengobatan yang tersedia.
Mast sel, yang ditemukan di jaringan ikat di seluruh tubuh, adalah jenis sel darah putih yang berperan penting dalam sistem kekebalan tubuh. Sel-sel ini berfungsi sebagai responden pertama ketika alergen dan invasi lain menyerang tubuh. Ketika terpicu, sel mast akan melepaskan zat kimia seperti histamin dan heparin, yang dapat menyebabkan reaksi mirip alergi. Pada mastositosis sistemik, sel mast berkembang secara abnormal di kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, hati, limpa, atau organ lainnya.
Sebagian besar orang dengan mastositosis sistemik mengalami gejala ringan yang dapat dikelola dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, mastositosis sistemik dapat berkembang menjadi mastositosis sistemik lanjutan, yang membawa gejala yang lebih sulit diatasi dan dapat menjadi kanker.
Jenis-jenis Mastositosis Sistemik Lanjutan
Mastositosis sistemik dapat dibagi menjadi tiga jenis: mastositosis sistemik indolen (ISM), mastositosis sumsum tulang, dan mastositosis sistemik yang meradang (SSM). Ketika penyakit ini mencapai tahap lanjutan, ia diklasifikasikan menjadi beberapa tipe berdasarkan tingkat keparahan dan adanya kondisi tambahan seperti leukemia atau gangguan hematologis lainnya. Beberapa varian mastositosis sistemik lanjutan meliputi:
1. Mastositosis dengan Neoplasma Hematologis Terkait (SM-AHN): Jenis ini terjadi ketika pertumbuhan sel mast yang berlebihan dikombinasikan dengan penyakit darah lain, seperti gangguan myeloproliferatif atau leukemia myeloid akut.
2. Mastositosis Sistemik Agresif (ASM): Ditandai dengan peningkatan jumlah sel mast yang menyusup ke organ seperti hati, limpa, sumsum tulang, kelenjar getah bening, dan usus halus. ASM dapat memburuk dengan cepat dan menyebabkan gejala parah serta disfungsi organ.
3. Leukemia Sel Mast (MCL): Ini adalah bentuk mastositosis sistemik yang sangat langka dan agresif, di mana terlalu banyak sel mast yang belum matang ditemukan di sumsum tulang dan darah.
4. Sarkoma Sel Mast (MCS): Tumor padat yang terdiri dari sel mast abnormal yang menyerang jaringan tubuh, biasanya di tulang, saluran pencernaan, kelenjar getah bening, kulit, limpa, dan hati.
Gejala Mastositosis Sistemik Lanjutan
Gejala dari mastositosis sistemik lanjutan dapat bervariasi secara luas tergantung pada jumlah sel mast dan lokasi akumulasi mereka. Beberapa gejala umum meliputi:
– Anafilaksis: Reaksi alergi yang parah dan mengancam jiwa, ditandai dengan kemerahan, pingsan, gejala gastrointestinal, tekanan darah rendah, dan detak jantung yang cepat.
– Masalah Kulit: Lesi, ruam, gatal, atau biduran, terutama pada kulit, akibat pelepasan histamin oleh sel mast.
– Masalah Gastrointestinal: Nyeri perut, mual, muntah, diare, atau refluks asam yang disebabkan oleh akumulasi sel mast di saluran pencernaan.
– Kelelahan dan Kelemahan: Merasa lelah meskipun sudah tidur cukup, yang dapat mengganggu aktivitas sehari-hari.
– Masalah Pernapasan: Sesak napas, mengi, atau batuk akibat kelebihan sel mast di paru-paru atau saluran udara.
– Nyeri Tulang atau Fraktur: Akumulasi sel mast yang berlebihan di tulang dapat menyebabkan nyeri atau bahkan fraktur.
Penyebab dan Faktor Risiko
Mastositosis sistemik sering kali disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut KIT, yang bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan dan fungsi sel mast. Mutasi ini biasanya tidak diwariskan. Sampai saat ini, faktor risiko spesifik untuk mastositosis belum dapat diidentifikasi.
Diagnosis Mastositosis Sistemik Lanjutan
Diagnosis mastositosis sistemik lanjutan bisa menantang karena gejala yang beragam dan tumpang tindih dengan kondisi lain. Umumnya, dokter akan memulai dengan pemeriksaan fisik dan penilaian menyeluruh terhadap gejala. Beberapa tes diagnostik yang mungkin dilakukan meliputi:
– Tes Darah: Kadar tertentu, seperti tryptase, dapat menunjukkan adanya mastositosis.
– Biopsi Sumsum Tulang: Mengambil sampel sumsum tulang untuk memeriksa adanya sel mast abnormal.
– Tes Genetik: Untuk mendeteksi mutasi pada gen KIT.
– Pemindaian Tulang: Untuk mendeteksi osteoporosis.
– Studi Pencitraan: CT scan, MRI, atau ultrasound untuk memeriksa pembesaran organ, terutama hati atau limpa.
Pengobatan Mastositosis Sistemik Lanjutan
Pengobatan untuk mastositosis sistemik lanjutan fokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi, bukan pada penyembuhan kondisi. Rencana pengobatan sangat individual dan dapat mencakup kombinasi pendekatan, termasuk manajemen gejala dan terapi baru yang ditargetkan. Beberapa obat yang digunakan untuk mengobati mastositosis sistemik lanjutan meliputi:
– Antihistamin: Untuk mengelola gejala seperti gatal dan ketidaknyamanan gastrointestinal.
– Bisfosfonat: Untuk mengobati osteoporosis.
– Kortikosteroid: Untuk mengurangi peradangan dan mengontrol gejala.
– Obat Penghilang Nyeri: Untuk mengurangi rasa sakit.
– Inhibitor Pompa Proton: Untuk mengatasi penyakit tukak lambung.
– Sodium Cromolyn: Untuk meredakan nyeri perut dan diare.
– Epinefrin: Untuk mengobati anafilaksis.
– Antibodi Monoklonal: Untuk anafilaksis berulang.
– Inhibitor Kinase Tirosin: Obat yang efektif dalam mengurangi jumlah sel mast dan memperbaiki kerusakan organ.
Prognosis dan Outlook
Prognosis bagi individu dengan mastositosis sistemik lanjutan sangat bervariasi tergantung pada tingkat akumulasi sel mast, organ yang terlibat, dan kesehatan keseluruhan pasien. Meskipun prognosis untuk banyak orang dengan mastositosis yang tidak lanjutan bisa mendekati harapan hidup normal, untuk mereka yang mengalami bentuk lanjutan, harapan hidup dapat berkisar dari kurang dari enam bulan hingga beberapa tahun.
Komplikasi
Mastositosis sistemik lanjutan dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, seperti:
– Anaphylaxis: Reaksi alergi yang memerlukan perhatian medis segera.
– Kerusakan Organ: Akumulasi sel mast di organ dapat menyebabkan disfungsi dan kegagalan organ.
– Fraktur Tulang: Osteoporosis akibat aktivitas sel mast yang abnormal.
– Gangguan Darah: Seperti pembekuan darah yang buruk dan anemia.
Kesimpulan
Mastositosis sistemik lanjutan adalah kondisi langka yang memerlukan perhatian medis khusus. Dengan pengelolaan yang tepat, penderita dapat meningkatkan kualitas hidup mereka dan mengurangi risiko komplikasi. Penelitian yang sedang berlangsung dan terapi baru memberikan harapan untuk pengelolaan gejala yang lebih baik dan perlambatan perkembangan penyakit di masa depan. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala yang mencurigakan, penting untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan untuk diagnosis dan perawatan yang tepat.