Anemia sel sabit adalah gangguan darah genetik yang mempengaruhi kadar hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin adalah protein yang terdapat dalam sel darah merah dan berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Pada penderita anemia sel sabit, sel darah merah berubah bentuk dari yang seharusnya bulat dan fleksibel menjadi berbentuk sabit atau bulan sabit. Perubahan bentuk ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk rasa sakit, kesulitan bernapas, dan komplikasi lainnya.
Gejala anemia sel sabit bervariasi antar individu. Beberapa orang mungkin mengalami rasa sakit kronis yang rendah, dengan atau tanpa serangan krisis sel sabit yang terjadi secara berkala, sementara yang lain mungkin mengalami beberapa krisis dalam setahun. Tingkat anemia juga dapat berbeda-beda. Bayi dengan anemia sel sabit umumnya tidak menunjukkan gejala hingga mereka berusia enam bulan, saat kadar hemoglobin fetal mereka mulai menurun. Sebelum itu, hemoglobin fetal melindungi sel darah merah dari perubahan bentuk.
Krisis sel sabit adalah komplikasi paling umum dari anemia sel sabit. Nyeri akibat krisis ini muncul secara tiba-tiba dan dapat berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Rasa sakit dapat muncul di berbagai bagian tubuh, namun paling sering dirasakan di:
– Kaki
– Tangan
– Dada
– Punggung
Nyeri ini bisa disertai dengan rasa lembut, bengkak, dan kemerahan di area yang mengalami penyumbatan aliran darah. Pada anak-anak, penyumbatan sering terjadi di tangan dan kaki, menyebabkan pembengkakan menyakitkan yang dikenal sebagai dactylitis. Krisis nyeri adalah alasan paling umum bagi penderita anemia sel sabit untuk mengunjungi ruang gawat darurat atau dirawat di rumah sakit.
Beberapa orang dapat mengatasi krisis sel sabit di rumah dengan istirahat, obat penghilang rasa sakit, dan hidrasi, sementara yang lain mungkin memerlukan perawatan di rumah sakit, termasuk infus cairan, terapi oksigen, dan obat penghilang rasa sakit yang lebih kuat.
Anemia sel sabit juga menyebabkan anemia hemolitik, yaitu ketika tubuh menghancurkan sel darah merah yang telah berubah bentuk. Sel darah merah yang sehat dapat bertahan sekitar 120 hari, sedangkan sel sabit hanya bertahan 10 hingga 20 hari. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan sel darah merah dan pasokan oksigen yang rendah ke organ tubuh.
Gejala anemia hemolitik dapat mencakup:
– Detak jantung yang cepat atau tidak teratur
– Kuning pada kulit dan bagian putih mata, yang dikenal sebagai jaundice
– Tangan dan kaki dingin
– Kebingungan
– Urin yang lebih gelap dari biasanya
– Kesulitan berkonsentrasi
– Sakit kepala
– Insomnia
– Kram kaki
– Kulit pucat
– Sesak napas, terutama saat berolahraga
– Kelemahan atau penurunan stamina
– Kelelahan
Gejala-gejala ini sering kali mirip dengan masalah kesehatan lainnya, sehingga penting untuk berkonsultasi dengan dokter untuk diagnosis yang tepat. Penderita anemia hemolitik akibat anemia sel sabit mungkin juga mengalami darah dalam urin.
Gejala darurat anemia berat meliputi:
– Kelemahan yang parah
– Sesak napas
– Detak jantung yang sangat cepat
Seorang dokter yang memiliki pelatihan khusus dalam gangguan darah, dikenal sebagai ahli hematologi, dapat membantu menentukan cara terbaik untuk mengelola anemia yang terkait dengan anemia sel sabit.
Ada beberapa jenis anemia sel sabit yang dapat berkembang, mempengaruhi seberapa sering seseorang mengalami krisis sel sabit dan seberapa parah krisis tersebut. Jenis anemia tergantung pada gen yang diturunkan dari orang tua. Beberapa jenis yang paling umum antara lain:
1. Hemoglobin SS (HbSS): Sekitar 65% orang dengan penyakit sel sabit memiliki HbSS, yang merupakan tipe parah. Penderita HbSS mewarisi gen abnormal yang terkait dengan produksi hemoglobin, hemoglobin S, dari kedua orang tua. Ini mempengaruhi hampir semua hemoglobin dan menyebabkan anemia kronis.
2. Hemoglobin SC (HbSC): Sekitar 1 dari 4 orang dengan penyakit sel sabit memiliki HbSC, yang tergolong ringan hingga sedang. Ini terjadi ketika seseorang mewarisi gen hemoglobin S dari satu orang tua dan gen hemoglobin C dari orang tua lainnya.
3. Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia Plus (Beta +): Penderita HbS beta + memiliki gen hemoglobin S dari satu orang tua dan gen abnormal yang dikenal sebagai beta thalassemia dari orang tua lainnya. Penderita jenis ini umumnya memiliki gejala ringan.
4. Hemoglobin (HbS) beta thalassemia zero (beta 0): Jenis ini terjadi pada sekitar 2 dari setiap 100 orang dengan penyakit sel sabit dan menyebabkan gejala parah yang mirip dengan HbSS.
Ada juga jenis langka yang melibatkan perubahan gen lainnya, termasuk Hemoglobin SD, Hemoglobin SE, dan Hemoglobin SO.
Anemia sel sabit dapat menyebabkan berbagai komplikasi mendadak dan parah ketika sel-sel sabit menyumbat pembuluh darah. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:
– Priapisme: Ereksi yang menyakitkan dan berkepanjangan jika sel sabit menyumbat pembuluh darah di penis.
– Sindrom dada akut: Komplikasi berbahaya yang terjadi ketika sel sabit menyumbat aliran darah kaya oksigen ke paru-paru.
– Nekrosis avaskular: Jika sel sabit menyumbat aliran darah ke tulang, jaringan dapat mati, dan sendi dapat menyempit.
– Gumpalan darah: Sel sabit lebih cenderung membentuk gumpalan darah, yang dapat menyebabkan sakit parah atau bahkan kematian.
– Nyeri kronis: Rasa sakit yang berlangsung lebih dari enam bulan.
– Masalah penglihatan: Sel darah merah yang berubah dapat menyumbat pembuluh darah di mata, yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan mendadak.
– Batu empedu: Peningkatan bilirubin akibat penghancuran sel darah merah dapat menyebabkan batu empedu.
– Infeksi: Krisis sel sabit dapat mempengaruhi fungsi limpa, meningkatkan risiko infeksi bakteri yang mengancam jiwa.
– Kegagalan organ: Penyumbatan aliran darah dan oksigen dapat merusak ginjal, jantung, dan organ lainnya.
– Hipertensi pulmonal: Tekanan darah tinggi di paru-paru dapat menyebabkan sesak napas dan kelelahan.
– Krisis penyumbatan limpa: Terjadi pada anak-anak di bawah usia enam tahun, di mana sel sabit menyumbat pembuluh darah di limpa.
– Stroke: Sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah yang memberi oksigen ke otak, berpotensi menyebabkan stroke.
Jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala anemia sel sabit, seperti demam, stroke, atau komplikasi lainnya, segera hubungi dokter atau kunjungi ruang gawat darurat. Penting untuk mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat untuk mengelola kondisi ini dan mencegah komplikasi lebih lanjut.